血小板膜糖蛋白和血管性血友病因子基因多态性及其与血栓性疾病关系研究

摘要：

目的研究我国人群血小板膜糖蛋白(GP)和血管性血友病因子(vWF)基因多态性的分布频率及其与血栓性疾病的关系.方法多态性分布频率的确定采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),多态性与血栓性疾病的关系的调查采用病例-对照研究.结果①我国人群GPIb α中HPA-2a和HPA-2b的杂合率为4.5%,R/S多态性两等位基因的比值为0.486:0.514,在我国汉彝傣三个民族的人群中,GPIb α基因内可变数目串联重复序列(VNTR)只出现一次重复(D)和二次重复(C)两种等位基因,而且VNTR多态性不是中国汉族人群易患脑血栓(AIS)的危险因素;②GPIa基因内C807T多态性的杂合率为41%,807T纯合子在AIS组与对照组之间差异显著(P＜0.01,OR=11.0),尤其在≤60岁的AIS患者与对照组之间的差异更明显(P＜0.001,OR=17.8);③中国汉族人及彝族、傣族人vWF基因均有Sma Ⅰ多态性位点,其杂合率分别为49%、47%和46%.汉族人群VNTR和G2805A多态性的杂合率分别为79.4%和39%.其中Sam Ⅰ多态性还可能与脑梗死的发生有关,CC纯合子使患脑梗的危险度提高了3.29倍(OR=3.29,95%CI:1.54～7.01,0.01＞P＞0.001).结论我国人群血小板GP和vWF基因多态性具有自己的特点,其中GPIa 807T和vWF Sma Ⅰ多态性可能与我国汉族人群AIS的发生有关.

机标关键词：血小板膜糖蛋白、血管性、血友病因子、基因多态性、血栓性疾病、汉族人群、限制性片段长度多态性、可变数目串联重复序列、分布频率、等位基因、聚合酶链反应、对照组、纯合子、多态性位点、中国、危险因素、脑梗死、对照研究、差异显著、危险度

所属期刊栏目：32

分类号：R5(内科学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划39830180

在线出版日期：2006-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：6-9