β地中海贫血基因突变类型的研究及产前诊断

摘要：

目的开展β地中海贫血的基因分析及产前基因诊断.方法应用PCR-RDB技术,完成了54例β地贫患者及双亲共216条染色体的基因突变类型及频率数据.并进行8个家庭的8例β地贫高风险胎儿的产前诊断.结果8例被检胎儿中4例为一种突变类型的杂合子,2例为双重杂合子,2例为正常胎儿.有6例出生后基因分析验证结果与产前诊断完全一致.结论显示,进行产前诊断能较准确地控制重型β地贫患儿出生,对实行优生具有重要意义.

关键词：β地中海贫血、反向点杂交、基因突变、产前诊断

所属期刊栏目：32

分类号：Q3(遗传学)

在线出版日期：2006-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：13-15