长距离PCR技术的建立及其在重型血友病甲Ⅷ因子倒位基因诊断中的应用

摘要：

@@ 血友病甲(HA)是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷所致的X-连锁遗传性出血疾病,其基因突变高度异质.1993年,Lakich和Naylor分别发现,此前多年来找不到FⅧ基因缺陷的约半数重型HA的患者,是由于FⅧ基因第22内含子(IVS22)内的F8A1与其远端约400～500kb处高度同源的序列F8A2或F8A3发生基因倒位所致.迄今,国际上检测这种基因倒位都是用Southern印迹杂交技术.虽然这种技术能够准确地查出是否有基因倒位,并能区分远端倒位与近端倒位等不同的类型,但此技术操作步骤繁多,流程长,出结果慢,难度大,且要操作放射性同位素标记的探针等.我们从1996年开始在国际上率先研究利用长距离DNA扩增技术(LD-PCR)替代Southern印迹杂交进行FⅧ基因倒位的诊断.经二年努力终获成功,并进行了推广应用.

机标关键词：长距离、杂交技术、血友病甲、Ⅷ因子、基因诊断、推广应用、基因倒位、印迹杂交、基因缺陷、放射性同位素标记、凝血因子Ⅷ、扩增技术、操作步骤、遗传性、内含子、变高度、异质、同源、探针、流程

所属期刊栏目：30

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2006-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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