湖南省1999年医药卫生科研进展

摘要：

@@ 一、基础医学研究
1.遗传性脊髓小脑型共济失调遗传异质性研究与基因诊断
湖南医科大学及其湘雅医院研究人员从分子水平探讨了中国人群中遗传性脊髓小脑型共济失调的遗传异质性问题,为SCA的基因型分型、症状前诊断和产前诊断建立了基因分子诊断方法,为未来的基因治疗工作打下了基础.通过研究,率先作出中国汉族人群SCA1与SCA2基因型诊断;证实了非葡萄牙型MJD为中国人SCA的主要基因型;描述了中国汉族人群SCA各基因的分布频率;还对中国汉族人群SCA的表型与基因型特点进行了分析.

机标关键词：湖南省、医药卫生、脊髓小脑型共济失调、基因型特点、汉族人群、中国人群、症状前诊断、遗传异质性、遗传性、基因型分型、诊断方法、医学研究、医科大学、湘雅医院、基因治疗、基因诊断、基因分子、基础、分子水平、分布频率

所属期刊栏目：30

分类号：G3(科学、科学研究)

在线出版日期：2006-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：24-26