儿童 Gitelman 综合征的 SLC12 A3基因复杂杂合突变

摘要：

目的：儿童Gitelman 综合征（Gitelman Syndrome， GS）是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白（Na-Cl cotransporter， NCCT）的SLC12A3基因突变引起的疾病。文中旨在探讨基因突变在鉴别诊断儿童GS中的意义。方法收集2例诊断为GS的儿童，采用一代测序法及多重连接探针扩增技术（ multiplex ligation-dependent probe amplification ， MPLA）对基因突变位点进行研究。结果2例患儿基因检测发现1例男性患儿存在SLC12A3基因的复杂杂合突变即c．1964G＞A， p．（Arg655His）联合8号外显子缺失突变；1例女性患儿存在SLC12A3基因的2个杂合突变即c．2543A＞T，p．（Asp848Val）和c．976delG，p．（Val326fs）突变；其中8号外显子缺失突变和c．2543A＞T，p．（Asp848Val）突变为发现的新突变位点。结论基因诊断是重要确诊手段，儿科医师需要提高认识，以防漏诊及误诊。

关键词：Gitelman综合征、儿童、SLC12A3基因

分类号：R692(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：国家自然科学基金81100592，81270800

在线出版日期：2015-02-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：37-40