10.3969/j.issn.1008-8199.2014.12.008
胰岛素样生长因子2受体基因3′非翻译区的单核苷酸多态性及其生物信息学分析
目的:基因3′非翻译区(3′untranslated region ,3′UTR)中miRNA结合区域的遗传突变能够影响基因的表达调控,文中利用生物信息学技术预测胰岛素样生长因子2受体(insulin-like growth factor 2 receptor, IGF2R)基因3′UTR的遗传突变,并检测其对基因表达的影响。方法运用多个在线数据库,获取IGF2R基因3′UTR中具有最小等位基因频率(minor al-lele frequency, MAF)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs),计算其在不同人种中的频率分布及各SNPs之间的连锁不平衡,并预测与其相应结合的miRNA。最后,检测在淋巴母细胞系中不同变体基因型对IGF2R基因mRNA表达的影响。结果在IGF2R基因3′UTR 的33个SNPs中,仅有5个SNPs(rs8191959、rs200237825、rs3832385、rs201568808、rs1050015)具有>0.05的MAF,其中只有rs1050015基因型突变对mRNA表达水平差异具有统计学意义(P=0.010)。结论IGF2R基因3′UTR的rs1050015突变能够促进其表达,可作为帮助预测癌症风险的遗传标志物及个体化治疗的潜在靶点。
胰岛素样生长因子2受体基因、3′非翻译区、单核苷酸多态性、生物信息学
Q811.4(生物工程学(生物技术))
江苏省第四期“333工程”科研资助项目BRA2013316
2015-01-26(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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