无精子症患者的遗传学诊断

摘要：

目的: 了解精子发生障碍的遗传学原因. 方法: 对107例无精子症患者进行染色体核型分析及Y染色体微缺失的检测. 结果:检出染色体异常核型13例(12.1%),均涉及性染色体数目、结构畸变,其中10例为47,XXY,1例为47,XXY, t(4;12), 1例为46X,del(Y), 1例为46 ,XX.46X,del(Y) 和46 ,XX除检出SRY外,未检出 Y染色体上与精子发生相关的其他DNA片段.检出8例患者有Y染色体微缺失,AZFb+AZFc缺失2例,AZFc缺失6例,共占7.5%(8/107).1例AZFb+AZFc缺失患者,睾丸活检病理显示唯支持细胞综合征,1例生精阻滞在初级精母细胞阶段.6例AZFc缺失患者精液细胞学检测,1例见初级精母细胞,5例见各级生精细胞. 结论:染色体核型分析和Y染色体微缺失的检测有助于无精子症的遗传学病因诊断.

关键词：无精子症、染色体核型分析、Y染色体微缺失、序列标记点-聚合酶链反应

所属期刊栏目：16

分类号：R698.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2004-02-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：908-910