炎症性肠病遗传学发病机制的研究现状及进展

摘要：

炎症性肠病是一种免疫介导的、具有破坏性及终身复发倾向的慢性炎症性疾病,主要包括克罗恩病和溃疡性结肠炎这两种疾病亚型.IBD的病因及发病机制尚未完全明确,目前普遍认为遗传因素、环境因素、免疫因素,以及它们之间的相互作用发挥着重要的作用.其中,研究人员对遗传因素的认识更早也更加深刻.早期的家系研究、双胞胎研究、连锁分析和关联研究,以及随后的全基因组关联研究(GWAS)、深测序和精细测序等都提供了确凿的证据证实遗传因素在IBD中的重要作用.揭示 IBD的遗传学基础不仅有利于我们对疾病病因及发病机制的认识,也有助于我们正确诊断疾病,优化疾病治疗,改善患者预后.在本篇笔谈中,我们将对IBD的遗传学发病机制的研究进程、现状及进展作一简要介绍,以更好对进一步相关研究和临床实践有所帮助.

关键词：炎症性肠病、遗传学、克罗恩病、溃疡性结肠炎、全基因组关联研究

所属期刊栏目：28

分类号：R574.62(消化系及腹部疾病)

资助基金：国家自然科学基金81570502;教育部博士点基金20130181120041;教外司留20141685号

在线出版日期：2018-10-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：349-356