费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤体细胞突变的研究现状

摘要：

费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤是近年来研究的热点,目前该疾病基因突变的情况已经在很大程度上被发现.表型驱动基因突变活化JAK-STAT信号通路在疾病发生中起中心作用,其他参与表观遗传调控、信使RNA剪接、转录调控、细胞信号传导的基因突变与表型驱动基因突变的协同作用,在疾病中起关键作用.疾病的异质性和预后都由特定的基因组格局决定,不同的驱动基因及伴随基因突变可以导致不同的临床表型及预后,突变发生顺序不同也与不同的临床表型相关.本文主要对费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤的表型驱动突变、特异性与非特异性突变研究情况进行综述,旨在加强对患者突变基因的了解,帮助临床决策及评估预后.

关键词：费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化、表型驱动突变、特异性突变、非特异性突变

所属期刊栏目：34

分类号：R551(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2021-03-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：59-64,68