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10.3969/j.issn.1006-1959.2020.11.052

超声异常胎儿产前遗传学分析

引用
目的 通过515例超声示胎儿异常产前遗传学分析,探讨妊娠期胎儿不同种类的结构畸形及其与染色体异常的关系,为临床提供更有价值的遗传咨询.方法 收集2017年1月~2019年4月因超声提示胎儿异常于我院行胎儿染色体产前诊断的515例孕妇的临床资料,均进行染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测,统计各类胎儿异常情况及其在超声异常项目中的核型异常数、拷贝数变异数、染色体异常率.结果 515例胎儿超声软指标异常362例,占70.29%,其中鼻骨缺失或发育不良染色体异常率最高,占20.93%.胎儿超声结构异常153例,占29.71%,其中胎儿多发畸形染色体异常率最高,占50.00%,其次为心脏畸形,异常率为18.82%.胎儿染色体核型异常42例,检出率8.16%,其中数目异常32例,结构异常10例.染色体拷贝数变异57例,检出率11.07%.结论 妊娠期超声提示胎儿各类畸形及胎儿染色体异常率存在较大差异,分布无规律,在孕妇咨询胎儿染色体异常风险率时,需要综合考虑超声所示胎儿结构畸形及软指标的种类和数量,以提供更有价值的遗传咨询.

超声、胎儿异常、染色体、拷贝数变异

33

R714.5;R445(妇产科学)

2020-07-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共3页

161-162,165

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医学信息

1006-1959

61-1278/R

33

2020,33(11)

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