无创产前基因检测在产前筛查中的应用价值

摘要：

目的 探讨无创产前基因检测技术在产前筛查中的应用价值.方法 选择2018年1月～2019年8月在我院自愿选择无创产前基因检测的孕妇5000名,采集外周血浆应用高通量测序进行胎儿游离DNA检测,高风险者行胎儿羊水染色体核型分析,并对5000名孕妇妊娠结局进行追踪随访.结果 发现57名孕妇有异常情况,其中21-三体31名,假阳性2名;18-三体5名,假阳性3名;13-三体4名,假阳性3名;性染色体异常17名,假阳性7名.随访显示21-三体假阴性1名.结论 无创产前基因检测技术用于胎儿染色体非整倍体尤其是21-三体的检测具有较高的准确性,但对于其他非整倍体检测的准确性还有待进一步提高.

关键词：无创产前基因检测、染色体、非整倍体、高通量测序技术

所属期刊栏目：33

分类号：R714.5(妇产科学)

在线出版日期：2020-05-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：168-170