20个常染色体STR基因座的突变分析

摘要：

目的 分析20个常染色体STR基因座的突变情况.方法 收集2015～2018年广东经纬司法鉴定所5862例亲子鉴定案件,筛选出基因突变事件,统计基因座的突变率、突变详情,分析各STR基因座的突变规律.结果 确定为"支持"结论的5862例案件中,三联体案件3546例,二联体案件2316例,共观察到9408次减数分裂.5862例案件中201次突变事件,三联体突变次数为160次,平均突变率为0.1068％(95％CI:0.0510～0.1954),累计突变率达到2.1365％(95％CI:1.8539～2.4492).20个STR基因座中观察到18个基因座存在突变现象,其中CSF1PO与FGA突变率最高,Penta D突变率最低,仅TH01、TPOX基因座未发现突变事件.201次突变事件中,一步突变196次,二步突变3次,三步突变2次.父源突变150次,三联体113次,二联体37次,母源突变25次,三联体21次,二联体4次,不确定父/母突变26次,父源与母源突变比例为6:1.结论 STR基因座突变现象日益增加,其中CSF1PO与FGA突变率最高,Penta D突变率最低,父源突变多余母源突变.若出现1～3个STR基因座不符合遗传规律,特别是突变基因座为纯合子等位基因或近亲鉴定时,应谨慎分析判断突变的具体情况.

关键词：亲子鉴定、法医物证学、STR基因座、突变

所属期刊栏目：33

分类号：DF79(诉讼法)

在线出版日期：2020-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：133-135