听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用

摘要：

目的 探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用.方法 选取2018年12月～2019年7月我院接受产检的产妇509例,对所有产妇进行遗传性耳聋基因检测,并在产妇完成分娩后48 h对新生儿作常规听力筛查,确诊新生儿是否存在听力障碍.结果 509例产妇经遗传性耳聋基因检测显示阳性16例,阳性率3.14%;听力筛查不通过同时伴有耳聋基因突变新生儿共5例,听力学诊断结合随访确诊3例新生儿存在听力障碍,包含1例GJB2 299-300delAT突变,1例GJB2 235delC突变、1例SLC26A4 919-2A＞G突变.结论 在新生儿常规听力筛查的同时提供遗传性耳聋基因检测,能够有效弥补听力筛查的不足,可用作听力筛查工作的有效补充,有助于筛查出迟发型及潜在性耳聋患儿,提升听力障碍的检出率.

关键词：新生儿、听力筛查、遗传性耳聋基因检测

所属期刊栏目：33

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2020-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：177-178