羊水染色体核型的遗传效应分析

摘要：

目的 探究羊水染色体核型分析在产前诊断中的重要性.方法 从2010年12月～2017年11月妊娠17～31周具有羊水穿刺指征以及自愿要求的孕妇16896例,在B超引导下穿刺抽取20 ml,对胎儿的脱落细胞进行培养,收获,制片,G显带,上机扫片并进行核型分析.结果 在16896例羊水染色体分析中,共检测出异常核型495例,检出率为2.92％,多态性1312例,检出率为7.76％;高龄孕妇6377例,异常检出率为2.47％,唐氏筛查高风险孕妇7746例,异常检出率为1.61％,18三体筛查高风险351例,异常检出率为3.13％,超声NT异常218例,异常检出率13.76％,鼻骨缺失50例,异常检出率4.00％,超声综合指标1168例,异常检出率6.25％,NIPT阳性141例,异常检出率58.15％,夫妻一方为染色体携带者或者异常者83例,异常检出率为34.93％,异常生育史448例,异常检出率为1.11％,不良接触史114例,异常检出率4.38％,要求羊水穿刺468例,异常检出率1.49％.结论 在产前诊断的过程中,羊水染色体核型分析依然是重要的诊断方法,由于染色体条带分辨水平有限,超声和其它分子遗传学检测可以与之互补,提高胎儿异常检出率,减少出生缺陷.

关键词：羊水穿刺、染色体异常、核型分析、产前诊断

所属期刊栏目：31

分类号：R714.5(妇产科学)

在线出版日期：2018-07-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：80-83