Bloom综合征1例
1临床资料<br> 患者，女，26岁，面部皮肤红斑，手足皮肤角化20余年。患者出生后5个月始，面部皮肤出现红斑，不痒。手足皮肤出现红斑、角化、疣状增生，皮损逐步加重。身材矮小。10余年前，眉毛脱落。1年前，头发逐渐脱落。面部红斑，其上可见毛细血管扩张。日晒后加重。育有1女，现1岁，生长发育正常。5个兄弟姐妹，其中大姐，有类似病史。查体：身高1.3 m，体重38 Kg。神志清楚，呼吸平顺，对答正常，身材矮小，头发大部分脱落，眉毛脱落，面部皮肤散在多处片状淡红斑，约鸽卵至鸡卵大范围，其上可见毛细血管扩张。手足皮肤散在红斑，淡褐黄色疣状斑块。部分指趾甲肥厚、粗糙。左拇指，左小趾发育异常。诊断：Bloom综合征。给予尿囊素乳膏外用保护皮肤治疗。目前无有效治疗方法，患者未愈，见图1。
手足皮肤、面部皮肤、毛细血管扩张、皮肤红斑、身材矮小、患者、尿囊素乳膏、治疗方法、疣状增生、兄弟姐妹、头发、皮肤治疗、皮肤角化、面部红斑、眉毛、临床资料、发育正常、发育异常、左拇指、甲肥厚
R78;R62
2013-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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