Leigh综合征1例报告及基因分析

摘要：

Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)属于临床上起病于婴儿或儿童时期的疾病,临床常表现为运动能力发育受阻,四肢无力,喂养困难,眼球运动障碍,进行性精神智能、运动能力倒退等,若不及时给予治疗,会导致患儿出现呼吸功能异常、神经受损等,进而严重威胁患儿的生命健康.通过分子遗传学相关内容可知,血液和组织中的相关线粒体DNA的位点出现突变可导致三磷酸腺苷( ATP)生成减少,进而影响机体细胞功能,致使神经系统出现异常,促进 LS的病情进展,国外1992 年的一项研究中母系遗传基因的研究发现mtDNA 8993T>G点突变是引起LS的原因之一,其常于儿童早期发病,死亡率较高,主要原因为线粒体上的DNA变异,有一项研究已经证实其与复杂的I型突变有较为重要的关系[1-2].本文就我院的1 例由 NDUFV1 基因变异所导致的LS患儿进行总结,以期增强对于此病的认识,现报道如下.

关键词：Leigh、综合征、基因变异

所属期刊栏目：35

分类号：R741(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2023-01-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：4238-4240