一家系2例Joubert综合征的临床特点和CPLANE1基因变异分析

摘要：

Joubert 综合征( JS, OMIM213300 )是一种罕见遗传病.发病率为1:80000～1:100000[1].JS临床表现多样,主要临床表现为肌张力低下、呼吸节律异常、眼部运动障碍、共济失调和发育迟缓,亦可合并其他表现.JS的临床异质性与其显著的遗传异质性密切相关,到目前为止,已经发现至少35个基因与JS相关,大多数是常染色体隐性遗传,最常见的致病基因有 TMEM67、CPLANE1、CC2D2A 等,仅一个少见基因OFD1表现为X连锁隐性遗传[2].本文中,笔者应用包含JS相关基因的二代测序Panel 检测来自同一家系中2例JS患儿,并通过一代测序对家系中其他成员进行验证,以明确其病因,分析探讨CPLANE1基因突变引起JS发病的分子机制及其与表型相关性.

关键词：Joubert综合征、CPLANE1基因、磨牙征

所属期刊栏目：35

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：临沂市科技发展计划项目202020003

在线出版日期：2022-06-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1438-1440