Leber氏遗传性视神经病1例

摘要：

1 病例资料
患者男,17岁,未婚,因"双眼视力下降11 个月"入院.患者自诉于11个月前无明显诱因出现双眼视力下降,曾就诊国内多家医院,以 Leber遗传性视神经病变(双眼)收住院. 患者自发病以来神志清,精神可,食欲可,睡眠可,大小便未见明显异常,近3个月体重无明显变化. 眼科情况:右眼视力:0. 04,矫正视力:0. 12,眼压:13mmHg ( 1mmHg =0. 133kPa);左眼视力:0. 06,矫正视力:0. 3,眼压:13mmHg;双眼角膜透亮,结膜无充血,前房深度正常,房水清亮,瞳孔位置正常,居中,直径3mm,对光反应减弱,晶体透明,眼底视盘边界清、色淡红,血管走形可,黄斑中心凹反光可见. 辅助检查:外院基因检查示:DNA11778位点突变.

关键词：Leber氏遗传性视神经病、遗传性疾病、视力

所属期刊栏目：33

分类号：R774.6(眼科学)

在线出版日期：2020-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：3076-3077