大港新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果分析

摘要：

目的:通过分析大港地区新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果,探讨听力与耳聋基因联合筛查的意义.方法:对大港2014年1月1日-2016年6月31日出生的7 946名新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查.初筛时采用加强型耳声发射仪(DPOAE),同时进行听损伤高危因素调查,耳聋基因筛查为采集出生72h以后新生儿足跟血,进行耳聋常见4个基因20个突变点检测,听筛未过及听损伤高危儿于生后42d(早产儿为矫正胎龄42d)转至天津市妇女儿童保健中心进行DPOAE和快速脑干诱发电位(AABR)联合筛查,复筛未过的患儿于出生3个月、6个月由该中心听力科行听力学评估和医学诊断.结果:7 946例新生儿中,正常新生儿初筛阳性率为4.91%,听损伤高危儿初筛阳性率为29.32%,二者差异有统计学意义(P<0.00);427例有基因突变,阳性检出率5.37%,与听筛阳性率比较差异无统计学意义;16例患儿最终6个月诊断听力损失,阳性率为2.01‰,有2例耳聋易感基因筛查突变,听力损失均为双耳重度-极重度聋.结论:新生儿听力与耳聋基因筛查联合筛查,可以弥补单纯听力筛查的不足,早期检出及预防迟发性和潜在耳聋的发生,加强对复筛儿童、听损伤高危儿、耳聋基因携带患儿定期随访、监测,尽早发现听力障碍患儿,对减少未来耳聋疾病发生有重要意义.

关键词：新生儿、听力筛查、耳聋基因筛查、突变

所属期刊栏目：30

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2017-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1273-1275