10.3969/j.issn.1001-7585.2003.11.008
经新生儿筛查发现的先天性肾上腺皮质增生症的随访观察
目的:本组4例新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH),均系经新生儿筛查确诊.通过对经新生儿筛查出的先天性肾上腺皮质增生症患者进行诊治随访观察.总结对先天性肾上腺皮质增生症诊疗经验,提高对肾上腺皮质增生症的管理质量.方法:对4例CAH患者临床资料进行回顾性分析.结果:自1993年~2002年,共筛查出4例阳性病例.1例患儿自动放弃治疗后死亡,其余3例在最后1次随访时年龄已分别为3 2/12岁,2岁,1岁,他们的身高在正常范围.南京地区先天性肾上腺皮质增生症发病率为1/35187.结论:先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病,出生时常缺乏症状,易误诊,延误治疗.需要早期治疗,坚持随访.
先天性肾上腺皮质增生症、新生儿筛查、随访
16
Q75;R65
2005-01-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共2页
1256-1257