LDLR基因C660X位点突变与不稳定型心绞痛的关系及意义

摘要：

目的 探讨低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因C660X突变与不稳定型心绞痛的遗传易感性的关系.方法 确诊的不稳定型心绞痛患者846例作为病例组,同一时期正常体检者835例作为对照组,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术及DNA直接测序技术,对两组的EDTA抗凝血LDLR基因C660X位点突变进行分型.采用因素回归分析统计该多态位点与不稳定型心绞痛易感性的关系.检测所有研究对象的血脂水平.结果 不稳定型心绞痛患者组血脂指标中TC、TG、LDL-C与对照组比较明显升高(t=9.446,P＜0.001;t=11.644,P＜0.001;t=15.050,P＜0.001),而HDL-C则明显低于对照组(t=-10.614,P＜0.001);不稳定型心绞痛组患者的饮酒及阳性家族史的比例均高于对照组,差异有统计学意义(x2=6.273,P=0.012; x2=29.683,P＜0.001).CC、CA、AA基因型在不稳定型心绞痛组中的分布频率分别为74.2％、17.4％和8.4％,在对照组中分别是94.6％、3.5％和1.9％,两组间基因型频率分布差异有统计学意义(x2=22.09,P＜0.01).多因素Logistic回归分析显示,LDLR基因C660X突变位点A/A变异等位基因是不稳定型心绞痛的独立危险因素(OR =3.21,95％ CI=1.948-8.635,P＜0.01).结论 LDLR基因C660X (C/A)突变位点与不稳定型心绞痛患者遗传易感有关.

关键词：LDLR基因、单核苷酸多态性、不稳定型心绞痛、遗传易感性

所属期刊栏目：30

分类号：R542.2+2(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2015-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1339-1343,封3