新疆不同民族癫痫患儿HLA-B*1502基因多态性与芳香族ASMs诱导的皮肤不良反应相关性研究

摘要：

目的 比较新疆维吾尔族、汉族、哈萨克族癫痫患儿HLA-B*1502等位基因携带率和等位基因频率差异,评估HLA-B*1502阳性患儿使用芳香环类抗癫痫药物(ASMs)诱发皮肤不良反应的风险.方法 回顾性收集2019年1月—2022年8月在我院就诊并在初次使用ASMs前采用荧光染色原位杂交测序技术检测HLA-B*1502TA和HLA-B*1502TB基因型及用药指导的患儿460例,分析其基因型与皮肤型药物不良反应发生情况.结果 维、汉、哈族癫痫患儿的HLA-B*1502基因突变率分别为47.41％,41.57％和54.84％.哈萨克族癫痫患儿的HLA-B*1502杂合突变型基因显著高于汉族患儿(P＜0.05).维、汉、哈族癫痫患儿的HLA-B*1502野生型基因组的体重指数均显著高于突变组患儿(P＜0.05).247例HLA-B*1502野生型患儿继续服用芳香族ASMs后未发生皮肤不良反应,12例HLA-B*1502纯合突变型患儿调整为其他作用机制的ASMs,201例HLA-B*1502杂合突变型患儿中仍有56例继续使用芳香族ASMs,有5例患儿在用药3周内发生了斑丘疹、Stevens-Johnson综合征、中毒性表皮坏死松解症.结论 临床初次使用芳香族ASMs控制和治疗患儿癫痫发作过程中,有必要进行HLA-B*1502基因检测.

关键词：癫痫、抗癫痫药物、皮肤型药物不良反应、HLA-B*1502

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分类号：R735.2;R969;R541.4

资助基金：国家自然科学基金81460571

在线出版日期：2023-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：151-157