葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测国家参考品的建立

摘要：

目的:制备葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变检测国家参考品,并进行协作标定.方法:收集G6PD基因变异样本30份,包含3份野生型样本和27份突变样本,并构建永生化淋巴细胞系.建系的细胞系样本进行基因组DNA提取并分装,制备成国家参考品.用5家协作单位的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒对国家参考品性能进行验证,确定准确性,并考察国家参考品在不同条件下(于37℃条件下放置4周,期间拿出反复冻融3次)的稳定性及均匀性.结果:对30份浓度为20 ng·μL-1国家参考品的检测结果中,5家单位均能检测出国家参考品标示的结果,但有1家单位对1个样本多检出1个突变类型.经不同条件处理的国家参考品的稳定性和均匀性的结果均一致,表明满足国家参考品的要求.结论:本研究建立的国家参考品,可满足对G6PD基因突变检测的要求,可用于国内试剂盒的性能评价及临床实验室的质量评价.

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、基因突变、永生化细胞系、国家参考品、协作标定、准确性、稳定性、均匀性

所属期刊栏目：40

分类号：R917(药物基础科学)

资助基金：国家重点研发计划2016YFC1000300

在线出版日期：2020-10-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1384-1390