罕见双胞胎侵袭性牙周炎家系组织蛋白酶C基因突变分析

摘要：

目的:对患有侵袭性牙周炎双胞胎病人,进行家系组织蛋白酶C(CTSC)基因的突变和突变类型分析.方法:应用聚合链酶反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)和DNA测序的方法对1例双胞胎同时患有侵袭性牙周炎的病人、家系进行基因突变分析.结果:两名双胞胎病人CTSC基因的第三外显子存在c.394C→G的单碱基突变,测序图表现为单峰(G).其父母、胞弟存在同一位点的突变,测序图表现为杂合双峰.结论:双胞胎侵袭性牙周炎的发病与遗传因素密切相关,组织蛋白酶C基因的突变可能是造成病人临床表型的重要原因之一.

关键词：侵袭性牙周炎、双胞胎、基因突变、组织蛋白酶C

所属期刊栏目：21

分类号：R780.2(口腔科学)

资助基金：国家十一五科技支撑计划课题2007BAI18B02

在线出版日期：2011-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：196-199