一例全口恒牙迟萌病例的病因学研究和分析

摘要：

目的:报道首例中国人全口恒牙迟萌的临床病例并探讨其发病机制.方法:临床接诊1例17岁男性全口恒牙迟萌病人,采用临床、影像学、血液生化检查对其进行初步临床诊断.PCR扩增病人RUNX2基因外显子并测序以检测有无突变位点.结果:该病人具有全口恒牙迟萌、颊黏膜色素沉着、下颌骨对称性骨质增生、左耳神经性耳聋、双手先天性关节挛缩等临床表现.病人血清微量元素、血钙/磷检测正常,碱性磷酸酶值略高于正常.病人RUNX2基因未发现突变位点.结论:初步认为本病例的发病机制与基因变异有关,但可排除RUNX2基因突变致病的可能.

关键词：牙齿迟萌、基因突变、颅骨锁骨发育不全综合征、Gardner综合征、牙本质发育不全Ⅱ型

所属期刊栏目：20

分类号：R780.2(口腔科学)

在线出版日期：2010-12-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：588-591