外胚层发育不全无汗综合征患者基因突变的检测

摘要：

目的:检测外胚层发育不全无汗综合征患者的EDA基因的突变.方法:提取外胚层发育不全无汗综合征患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因的第5、9外显子,直接将PCR产物送测序.结果:确证该患者是X染色体隐性遗传的外胚层发育不全无汗综合征;患者EDA基因的第5外显子存在突变位点:918位碱基C突变为A,致使226位丝氨酸变为终止码.结论:该患者是X染色隐性遗传的外胚层发育不全无汗综合征,其EDA基因第5外显子存在突变.

关键词：外胚层发育不全无汗综合征、EDA基因

所属期刊栏目：12

分类号：R780.2(口腔科学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：591-593