孕中期产前诊断胎儿性染色体嵌合的诊断和临床分析

摘要：

目的 关于孕中期产前诊断胎儿性染色体嵌合的诊断和临床分析.方法 将2010年1月到2019年10月因为各种产前指征到我院进行产前诊断初步认定为性染色体嵌合的23例病例作为研究对象,进行真假嵌合体鉴别并进行检出率的统计,同时分析出生随访的结果.结果 本文同期进行产前诊断的群体12493例,诊断发现存在性染色体嵌合23例,占0.18％,其中存在数目嵌合22例,1例为结构异常嵌合;经过鉴别诊断存在真性嵌合9例,假性嵌合12例,2例未进行进一步检测.结论 孕中期产前诊断性染色体嵌合相对较多,主要表现为数目异常嵌合,在临床具有较大的变异性表现,需充分告知孕妇和家属检测技术的局限性等情况,也要使其认识到胎儿性腺发育的特殊性,并做好对胎儿的随访工作.

关键词：孕中期产前诊断、胎儿性染色体嵌合、临床分析

分类号：R741.041;S917.4;R596.1

在线出版日期：2021-03-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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