视网膜色素变性伴发高度近视的临床特征和诊治研究进展

摘要：

视网膜色素变性（RP）是全球最常见的致盲性眼病之一，它具有高度遗传异质性。患者因感光细胞和色素上皮细胞功能逐渐丧失，表现出夜盲、管状视野，甚至失明。但研究表明，有些RP患者还会伴发其他眼病如白内障、高度近视，其中，RP伴发高度近视因对视力损害严重而不断被关注。笔者回顾了近年来RP伴发高度近视病例的相关报道，通过总结该类患者的临床特征和诊治研究进展，旨在了解该病的基因型-表型关系，为该病的诊断和遗传咨询提供一定的理论依据。

关键词：高度近视、视网膜色素变性、基因型-表型关系、致病基因

所属期刊栏目：24

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：477-480