12家系视网膜母细胞瘤基因诊断的回顾性分析

摘要：

目的：:检测并分析视网膜母细胞瘤患者的遗传学病因，为患者及其家系基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法：:实验研究。收集12个家系视网膜母细胞瘤患者的临床检查资料，采集患者及家系受检者外周血提取基因组DNA，已故患者由家属提供石蜡切片组织提取基因组DNA，抽取相关孕妇羊水细胞提取基因组DNA。应用二代测序筛查、Sanger测序法验证
RB1基因候选变异。通过相关数据库和PubMed文献检索相关变异的致病性，依据遗传变异分类标准指南判断并分级候选变异的致病性。依据家系先证者致病突变，相关孕妇行
RB1基因产前诊断。
结果：:纳入的12个视网膜母细胞瘤家系，其中8个家系检测到致病基因变异，检测阳性率67%。检测到的8个不同
RB1基因突变中，6个为已报道致病性变异；
RB1基因c.2404dupG（p.N803Efs*12）和c.1380_1381insCTTA（p.K462Tfs*2）为本研究发现的新突变。变异致病性综合分析本研究检测到的8个不同
RB1基因变异均为致病性。
结论：:本研究纳入的12个视网膜母细胞瘤家系中有8个家系患者检测到致病突变而获得基因诊断；本研究同时发现了导致视网膜母细胞瘤的新突变。相关家系依据基因诊断结果进行了有效的遗传咨询和产前诊断。

关键词：视网膜母细胞瘤、RB1基因 、靶向测序、产前诊断

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资助基金：国家重点研发计划子课题2018YFC1002206-2;郑州大学第一附属医院院内青年创新基金YNQN2017008;National Key Research Program of China2018YFC1002206-2;The First Affiliated Hospital of Zhengzhou UniversityYNQN2017008

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：820-826