10.3760/cma.j.cn115909-20191028-00291
先天性特发性眼球震颤的致病基因和基因位点
先天性特发性眼球震颤（CIN）是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%～0.14%。CIN患者可表现为不同程度的视力下降以及代偿头位等临床特征。CIN的病因和发病机制不明，但存在家族遗传倾向，可表现为常染色体显性、常染色体隐性以及X连锁遗传。目前报道的与常染色体显性遗传模式相关的致病基因位点有4个，与X连锁遗传模式相关的致病基因位点有3个，而只有位于X染色体上的酵母功能域包含蛋白7（
FRMD7）基因被确定与CIN发病相关。笔者现就CIN的遗传特征、临床表型以及相关的致病基因位点、致病基因的发现进行综述，并阐述
FRMD7基因突变引起的眼球震颤的发病机制。
眼球震颤、基因、FRMD7、GPR143、遗传学
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国家自然科学基金项目81670883;National Natural Science Foundation of China81670883
2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
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