土家族中一个先天性无虹膜家系的临床特点和PAX6基因突变位点分析

摘要：

目的:确认土家族中一个先天性无虹膜家系的PAX6基因致病突变并分析其临床特点.方法:实验研究.详细询问家族病史并对该家系中所有7例成员(4例患者,3例正常人)进行详细的眼部检查,采集家系成员及100例(50例土家族人和50例汉族人)正常对照者的外周静脉血,提取DNA;对先证者PAX6基因的全部外显子进行PCR扩增及测序;对家系中所有成员和正常对照者进行PAX6基因突变位点的验证检测.结果:该家系中患者主要以虹膜缺损、白内障、眼球震颤、黄斑中心凹发育不良和角膜病变为主要临床表现,虹膜缺损轻重不一,角膜病变和白内障情况随年龄增加而加重.该家系的4例患者均在第3外显子与内含子3交界处出现一个杂合突变(c.357+1G＞A),正常家系成员及正常对照者均无此突变.结论:该先天性无虹膜家系患者虹膜缺损程度不一.PAX6是该家系的致病基因,该家系患者PAX6基因的突变位点是杂合突变(c.357+1G＞A).

关键词：PAX6、先天性无虹膜、杂合突变、土家族

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在线出版日期：2018-04-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：109-113