一真性小眼球家系的临床及视觉电生理特征

摘要：

目的 了解家族性真性小眼球患者的眼部临床特征及视觉电生理特征.方法 家系临床研究.于北京协和医院眼科收集一真性小眼球家系,分析其遗传方式和临床特点,并对家系成员中的患者进行详细眼科检查,包括视力、眼底、眼轴长度、光学相干断层扫描(OCT)、图形视觉诱发电位(PVEP)、图形视网膜电图(PERG)、全视野视网膜电图(ERG)等检查.结果 该家系连续3代共11人,5例患者,每代均有患者且存在父子传递,属于常染色体显性遗传.因其中2例患者行动不便,部分病例资料从当地医院的检查记录中获得.先证者及其他4例患者就诊时最佳矫正视力均低于0.8 LogMAR.3例患者双眼眼轴长度均较正常人短,为17.27~18.85 mm,以前房和玻璃体腔长度缩短为主.3例患者视盘小、色红.3例患者OCT检查显示黄斑中心凹厚度明显增加(大于280μm).视觉电生理检查显示PVEP P100峰时及幅值正常,PERG各波正常;全视野ERG显示为a波及b波振幅增高,且明显高于本院年龄相匹配的正常人.结论 真性小眼球可以呈常染色体显性遗传,患者视力低于正常,黄斑中心凹增厚,而全视野ERG表现为超高型.

关键词：真性小眼球、遗传性疾病、视觉电生理、表型

所属期刊栏目：19

分类号：R77;R24

资助基金：美国抗盲基金CD-CL-0214-0631-PUMCHFoundation Fighting Blindness of USA CD-CL-0214-0631-PUMCH

在线出版日期：2017-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：136-140