尼曼-匹克病合并双眼眼底黄斑异常二例

摘要：

病例1:患儿,男,3岁,因“发现肝脾肿大10个月”入院,无明显不适,发育正常.家族中无类似患者.入院检查:神志清,双肺呼吸音粗,腹软不胀,肝肋下8 cm,脾肋下16 cm,过腹正中线1.5 cm,已入盆;腹部B超提示右叶最大斜径11.4 cm;谷丙转氨酶(Alanine transaminase,ALT)及谷草转氨酶(Aspartate aminotransferase,AST)均升高,分别为71、89 U/L,总胆固醇正常;胸部CT结果显示两下肺渗出;中枢神经系统未见异常;骨髓细胞学检查见典型泡沫细胞,提示尼曼-匹克骨髓象(见图1),根据临床体征,诊断为尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)B型.

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在线出版日期：2017-03-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：58-60