利用目标区域捕获测序筛查Leber先天性黑矇的致病基因及其临床表型

摘要：

目的 探讨我国一个散发的Leber先天性黑嚎(LCA)家系的致病基因变异位点及其临床表型.方法 实验研究.收集嘉兴市妇幼保健院一个散发LCA家系共7名家庭成员的临床资料,其中1名LCA患者,6名正常家属.完善该家系内所有成员的眼科检查,采集该家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,运用目标区域捕获测序技术来筛查患者的283个视网膜疾病相关的基因,测序结果运用生物信息学分析得到候选基因,最后用Sanger测序验证.结果 临床检查结果表明患者呈现典型的LCA临床症状.遗传学筛查结果证实患者在NMNA T1基因上存在2个复合杂合变异和1个纯合变异:具体为杂合的错义变异(c.634G＞A,p.V212M),杂合的内含子变异(c.-57+7T＞G)和纯合的错义变异(c.764G＞A,p.S255N).结论 本例患者的NMNA T1基因上存在3个不同的变异,很可能是导致其患有Leber先天性黑嚎的原因.

关键词：视神经萎缩、遗传性、Leber、变异(遗传学)、目标区域捕获测序、Leber先天性黑矇、NMNAT1基因

所属期刊栏目：18

分类号：R774;Q319+.31;S831.2

在线出版日期：2016-05-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：165-169