OPTN基因与POAG的分子生物学研究进展

摘要：

原发性开角型青光眼(POAG)是以视野渐进性缺损为特点的遗传异质性的综合性神经退行性疾病.OPTN基因是近年来已被确认的POAG的致病基因,该基因的突变可导致其所表达蛋白Optineurin结构及功能的异常.Optineurin与一些特定蛋白配体偶联后发挥相应的分子生物学功能,当其结构异常时,将导致Optineurin不能与其配体偶联或者偶联后功能异常.本综述主要介绍OPTN基因的结构、定位,其表达蛋白Optineurin的结构,Optineurin与配体偶联后的分子生物学功能,以及OPTN基因突变后与POAG发病的关系等方面的研究进展.

关键词：基因,OPTN、青光眼,开角型、分子生物学

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在线出版日期：2016-03-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：62-64