应用新一代目标区域捕获测序揭示视网膜色素变性患者的EYS基因突变

摘要：

目的 应用新一代测序技术研究一例散发视网膜色素变性(RP)患者的致病基因突变位点及其临床表型.方法 实验研究.收集一散发的RP家系,共3名家庭成员参与研究.其中1名患者,2名正常家属.采集3 ml外周静脉血,提取基因组DNA,运用目标区域捕获测序技术来筛查目前已报道的201个遗传性视网膜疾病的致病基因,测序结果运用生物信息学分析得到候选基因,最后用Sanger测序验证.结果 临床检查结果显示患者呈现典型的RP临床症状.遗传学筛查结果证实患者在EYS基因上存在2个复合杂合突变:1个杂合的错义突变(c.6416G＞A,p.C2139Y),1个杂合的无义突变(c.8012T＞A,p.L2671X).Sanger测序结果证实为阳性并且分别遗传自父亲母亲,为常染色体隐性遗传.EYS基因被报道为RP的主要致病基因之一.结论 本例患者的EYS基因存在2个杂合突变,是导致RP的致病原因.

关键词：视网膜炎、色素性、目标区域捕获测序、EYS基因、基因突变

所属期刊栏目：18

分类号：R779.66;R373.21;R596.1

在线出版日期：2016-03-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：25-28