病理性近视线粒体DNA替代环区多态性研究

摘要：

目的 对病理性近视线粒体DNA替代环(D-Loop)区进行测序,分析D-Loop区变异位点或多态性与病理性近视的关系.方法 实验研究.对127名病理性近视患者和104名正常对照者提取基因组DNA进行PCR扩增、双向测序,与修正的剑桥参照序列进行比对,分析变异位点.临床数据处理分析使用独立样本t检验,变异位点频率差异使用x2检验和Bonferroni校正检验.结果 在127名病理性近视患者线粒体DNA D-Loop区中发现变异位点168个,3个为新的变异位点,其中有53个变异位点只在病理性近视中出现,经与正常对照组比较,差异无统计学意义.总的变异位点数目为1270个,平均每名病理性近视患者为10个；T152C在病理性近视中占19.7％(25/127),在正常对照中占31.7％ (33/104),两组差异存在统计学意义(x2=4.412,P=0.036),但经过Bonferroni校正后差异无统计学意义.结论 病理性近视线粒体D-Loop区为高度变异区域,为一个变异热点区域,线粒体D-Loop区变异位点是否与病理性近视有关还需进一步研究证实.

关键词：近视、退行性、DNA、线粒体、替代环区、变异位点

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分类号：R7

在线出版日期：2012-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：337-340