早期生长因子1和晶状体蛋白α-A基因多态与近视的关联性研究

摘要：

目的 本实验通过关联分析,研究早期生长因子1(EGR1)和晶状体蛋白α-A (CRYAA)基因的标签单核苷酸多态性(tSNPs)与人类近视的关系.方法 实验研究.抽取2870名志愿者外周静脉血并制备DNA,其中包括1052名对照者(对照组)、615名中度近视患者(近视组1)、640名高度近视患者(近视组2)和563名先天性高度近视患者(近视组3).分别用直接测序和限制性片段长度多态性( RFLP)的方法对EGR1基因的1个tSNP(rs11743810)和CRYAA基因的2个tSNPs(rs872331、rs3788061)进行基因型分析；然后用x2检验分析tSNPs与近视易感性的关系.结果 对于EGR1基因的1个tSNP和CRYAA基因的2个tSNPs的基因型和等位基因频率,近视(全部)组和对照组之间差异无统计学意义(rs11743810:P=0.700、0.922;rs872331:P=0.377、0.166；rs3788061:P=0.444、0.303).近视各组与对照组分别进行比较,差异也无统计学意义.结论 EGR1和CRYAA基因的多态与本组人类近视的遗传易感性无关.与动物模型不同,EGR1对人类近视的遗传易感性很可能没有明显影响.

关键词：近视、胞间信号肽类和蛋白质类、α晶体蛋白质类、多态现象、遗传、关联分析

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分类号：R7

在线出版日期：2012-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：332-336