单核苷酸多态性核酸试纸快速检测线粒体DNAG11778A位点突变

摘要：

目的 建立一种以单核苷酸多态性核酸试纸快速检测Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA中G11778A位点突变的新方法.方法 与结果 32例阳性(突变)和5例阴性(正常)临床血样标本经DNA提取、PCR扩增和单碱基延伸反应处理后,采用单核苷酸多态性核酸试纸条方法对标本的线粒体DNAG11779A位点进行了检测,其符合率为100%.本研究还使用该方法对10例口腔黏膜上皮细胞样本进行了随机检测,结果表明单核苷酸多态性核酸试纸条检测结果和DNA测序结果完全一致.结论 该方法简便、快速、准确、经济,适合于各级医院尤其是中小医院LHON的G11778A位点突变的快速筛查,它不仅可以为LHON的临床诊断和鉴别诊断提供有力的依据,而且具有重要的临床推广价值.

关键词：Leber’s遗传性视神经病变、脱氧核糖核酸、线粒体、点突变

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分类号：R774.6(眼科学)

资助基金：浙江省重大国际合作项目2004C14005;浙江省自然科学基金重大项目Z204492;温州市科技局Y2006B001

在线出版日期：2010-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：356-359,366