Leber's遗传性视神经病变一个双生子家系的研究

摘要：

目的 探讨Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)一个双生子家系的临床和分子遗传学特征.方法 对LHON一个家系进行家系调查,分析其遗传特征和发病特点,并对家系成员(发病者、未发病者及对照者)进行眼科临床检查(包括视力、视野、眼底及电生理检查)和线粒体基因三个原发性突变位点的检测,即自全血提取线粒体DNA(mtDNA),应用聚合酶链反应技术,分别扩增mtDNA上相应片段检测G3460A、G11778A和T14484C位点突变.最后应用分子遗传学技术对该家系中的一对双生子(其中一人为先证者,另一个未患病)进行DNA多态性的比较分析以鉴定其卵性.结果 该家系显示为典型的母系遗传,先证者的临床表现为典型的LHON患者表现;母系亲属mtDNA的G11778A位点突变阳性,G3460A和T14484C位点突变阴性,而对照者三个位点检测结果均为阴性,双生子卵性鉴定结果为异卵双生.结论 该家系为典型的LHON家系,mtDNA上G11778A位点突变可导致LHON的发生,但并不是所有G11778A位点突变者均发生LHON.

关键词：Leber’s遗传性视神经病变、脱氧核糖核酸、线粒体、点突变

所属期刊栏目：8

分类号：R774.6(眼科学)

资助基金：浙江省重大国际合作项目2004C14005;浙江省自然科学基金重大项目Z204492

在线出版日期：2010-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：352-355