Leber”s遗传性视神经病变分子致病机制研究

摘要：

Leber”s遗传性视神经病变(Leber”s hereditary optic neuropathy,LHON)是一种较常见的引起视神经萎缩的遗传性疾病.该病主要引起双侧中心视力丧失,造成永久性的严重视觉障碍,常常发生在一些即将或已工作或上学的年轻人身上,以及在对该病患者家系中其他成员进行遗传病检查时发现.在一些LHON家系中,视觉障碍的患者呈现母系遗传方式,这表明线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是该病的分子遗传基础.至今为止,在世界各地不同家系报道中已经发现大约有35个与LHON相关的灾变位点,其中ND1 G3460A、ND4 G11778A、ND6 T14484C为三个公认的原发突变位点,均参与呼吸链复合体I的亚基编码.在不同种族发病统计中,其中大约50%的LHON由三个原发致病突变中的一个所致,尤为G11778A突变为主.引人注意的是,LHON家系携带相同突变的母系成员表现出不同的外显率、表现度(如发病严重程度、发病年龄、视力丧失进展程度).不完全和不同的外显率以及轻度的生化影响说明mtDNA突变本身不足以产生临床表型,其他因素(如环境、核修饰基因、线粒体单体型等)可能影响LHON的外显率和表型表达.

关键词：Leber’s遗传性视神经病变、脱氧核糖核酸、线粒体、致病机制

所属期刊栏目：8

分类号：R774.6(眼科学)

资助基金：National Institutes of Health NIH grants RO1DC05230 from the National Institute on Deafness and Other Communication Disorders and RO1NS44015 from the National Institute of Neurological Disor

在线出版日期：2010-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：341-348