湖北地区汉族原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因突变分析

摘要：

目的研究湖北地区汉族原发性先天性青光眼(primarycongenitalglaucoma,PCG)患儿CYP1B1基因的突变情况.方法用苯酚-氟仿法从38例原发性先天性青光眼患儿的全血细胞中提取基因组DNA.然后通过聚合酶链反应-单链构象多态性(single-strandconformationpolymorphism,PCR-SSCP)银染色法检测CYP1B1基因第2、3外显子的突变情况.结果5例PCG患儿检出CYP1B1基因第3外显子异常DNA片段条带,经测序分析证实为7990C→T,未发现第2外显子存在基因突变.结论CYP1B1基因具有明显的遗传异质性.应用PCR-SSCP技术可初步筛查原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因突变.

关键词：原发性先天性青光眼、CYP1B1基因、基因突变、聚合酶链反应-单链构象多态性

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分类号：R775.4(眼科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目30471854

在线出版日期：2006-08-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：164-166