维生素D抵抗与骨代谢

摘要：

维生素D抵抗是一类罕见的遗传性疾病，由于维生素D活化过程障碍或维生素D受体(VDR)功能异常所致，其发病与基因突变有关，1α-羟化酶基因突变所致的称为HVDRR-Ⅰ型，维生素D受体基因突变所致的称为HVDRR-Ⅱ型，两型的临床表现相类似，均有严重的低血钙、继发性甲状旁腺激素功能亢进以及早发的严重佝偻病等。HVDRR-Ⅰ型对活性维生素D治疗反应较好， HVDRR-Ⅱ型需较大剂量骨化三醇治疗，同时补充钙剂，可改善某些患者的临床症状及影像学结果。如果活性维生素D治疗效果欠佳，可考虑给予大剂量钙剂治疗。

关键词：维生素D抵抗、基因突变、1α-羟化酶、维生素D受体

分类号：R591.44(全身性疾病)

在线出版日期：2015-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：22-24,44