云南玉溪地区一家系Fabry病调查研究及酶替代治疗疗效观察

摘要：

目的 对一 FD家系患者的临床特征进行分析,探讨ERT的有效性及安全性.方法 收集2022年8月-2023年1月期间玉溪市人民医院心内科收治的一个主要表现为FHCM的家系,共15人.其中,10人确诊为FD,6人进行ERT治疗.分析10例FD患者的临床特征,探究6例FD患者ERT治疗的疗效及安全性.结果 10例FD患者基因检测结果显示均为:GLA错义突变c.167G＞A p.Cys56Tyr.其中,6例为经典型,4例为迟发型,经典型在男性占比和血浆Lyso-GL-3水平高于迟发型,在发病年龄和血浆α-Gal A活性低于迟发型,差异均有统计学意义(P＜0.05).临床表现多样,所有患者多脏器不同程度受累.经ERT治疗12个月后,6例患者血浆Lyso-GL-3水平显著下降(P＜0.05).治疗过程中,仅1例患者间断出现双下肢浮肿,其余未见明显不良反应.结论 该家系同一基因型突变Fabry病患者的临床表现不同,不同脏器受累程度不一;短期ERT治疗过程中患者耐受性良好,无严重不良反应发生,治疗后血浆Lyso-GL-3水平均下降.

关键词：法布里病、酶替代治疗、阿加糖酶α

所属期刊栏目：45

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金;云南省医学领军人才项目;云南省科技厅昆医联合专项;云南省科技厅昆医联合专项;昆明医科大学研究生创新基金

在线出版日期：2024-09-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1-5