无创DNA在产前筛查的临床应用价值

摘要：

目的 探讨无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷.方法 采用高通量基因测序技术对1 773例孕妇检测母体血浆中胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数,对检测出阳性结果,同时行羊水穿刺进行染色体核型分析进一步综合判断.结果 1773例采用胎儿非整倍体无创基因检测技术检出37例,检出率为2.09％,其中21-三体高风险12例,18-三体高风险4例,染色体异常高风险21例.与羊水细胞胎儿染色体核型分析结果相比,FISH假阳1例,符合率为97.30％.年龄＞35岁阳性率为2.97％,随年龄增加发病风险增加(P＜0.05)岁.结论 胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术具有无创、安全、准确性高的优势,在诊断胎儿染色体异常疾病中具有广泛临床应用价值.

关键词：胎儿染色体非整倍体基因检测、产前诊断、临床应用

所属期刊栏目：37

分类号：R715(妇产科学)

在线出版日期：2017-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：604-606