HNF-1α基因突变致MODY3型糖尿病1家系报道及文献复习

摘要：

先证者,男,12岁,因多饮、多尿3个月,体质量减轻2个月于2019年2月入院.3个月前出现多饮(3000 ml/d)、多尿、消瘦(2个月内消瘦3 kg),自测空腹血糖10 mmol/L,餐后2 h血糖18 mmol/L,否认"糖尿病酮症酸中毒"发生.既往体健.患者为第一胎第一产,足月顺产,母孕期平顺,无特殊药物使用史,孕期未监测血糖,未行口服葡萄糖耐量试验( OGTT)筛查.出生体质量4. 5 kg,身长不详,自幼生长发育正常.查体:身高150 cm,体质量40 kg,体质量指数(BMI)17. 7 kg/m2,心、肺(-),腹软,无压痛,双下肢无水肿,双侧足背动脉可扪及.

关键词：糖尿病;青少年的成人起病型;HNF-1α基因;家族遗传;诊断;治疗

所属期刊栏目：20

分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：内蒙古自治区自然科学基金项目[2016MSLH0803

在线出版日期：2021-08-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：838-840