10.3969/j.issn.1671-6450.2021.06.019
A20单倍剂量不足1例并文献复习
患儿,男,9岁,主因关节疼痛6周入院.6周前患儿双膝关节疼痛,伴晨僵,无肿胀,家长未重视.4周前出现发热,体温最高39. 5℃,当地医院查血WBC 14. 5 × 109/L,红细胞沉降率52 mm/h,给予"阿莫西林克拉维酸钾"静脉滴注,治疗3 d,患儿体温正常,膝关节疼痛加重.1周前患儿双膝关节肿痛.2d前出现双肘关节肿痛活动受限.关节超声:双侧膝关节髌上囊滑膜增厚,左侧膝关节髌上囊积液,双腕关节背伸肌腱局部腱鞘稍增厚;包绕左肘关节周围滑膜增厚,右肘关节少量积液.患儿第2胎第2产,出生体质量3. 0 kg.既往反复口腔溃疡病史(每年发病5～6次),疼痛感时轻时重,自行外用药物(具体不详),持续3～4d可愈合.近1年患儿肛周反复溃疡,外用药膏(具体不详) ,3～5 d好转,无外生殖器溃疡,大便3～5次/天,外观正常,患儿母亲有反复口腔溃疡病史,未就医.体格检查:T 37. 3℃,P 98 次/min,R 22 次/min,BP 106/60 mmHg,身高128 cm,体质量22 kg,BMI 13. 4 kg/m2.颈部及腹股沟触及数个肿大淋巴结.口唇、甲床稍苍白,左颊黏膜可见2 个小溃疡;腹软,肝肋下1 cm,脾肋下2 cm可触及,质软边锐,无压痛.双膝、双腕、双肘关节,屈曲及伸展受限,颈部后仰及左右旋转受限.查血常规示WBC 10. 5 × 109/L,N 82. 1％,Hb 89 g/L,PLT 519 × 109/L;CRP 88. 24 mg/L;便常规WBC 6～9/HPF,RBC 3～5/HPF;便钙卫蛋白>1800 μg/g( <200 μg/g);慢性炎性肠病谱、皮肤针刺试验阴性.红细胞沉降率114 mm/h;IgA 5. 68 g/L,IgG 16. 57 g/L;RF 13 × 103 U/L,肝肾功能、ASO、抗ds-DNA抗体、ANA、CCP、HLA-B27、ANCA均正常.腹部超声:肝脾大、实质回声稍增多;升结肠肠壁增厚,回声减低并周围系膜水肿;双侧腹股沟区及颈部淋巴结稍大.骨髓穿刺:粒系比例增高.给予康复新漱口及萘普生口服.住院期间患儿反复腹痛,大便次数多,便培养未见异常;胃肠内镜:多发性溃疡,病理示轻度慢性胃炎,轻度慢性肠炎.患儿关节疼痛明显,给予口服塞来昔布,静脉滴注甲泼尼龙琥珀酸钠,关节疼痛部分缓解,但胃肠道症状缓解不明显,加用生物制剂(英夫利西单抗).抽取患儿和其父亲血液进行基因测序,结果示患儿 TNFAIP3 基因 exon 2～9杂合缺失, HGMD数据库未见文献报道.患儿父亲 qPCR结果提示无变异,由于未收集到患儿母亲样本,未行 qPCR验证.
A20单倍剂量不足、TNFAIP3基因、自身炎性反应性疾病、诊断、治疗
20
R596.1(全身性疾病)
2021-06-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共2页
622,626
