携带I172N和R483框移突变的21-羟化酶缺乏症1例及文献复习

摘要：

目的：分析1例单纯男性化型21-羟化酶缺乏症（21-OHD）基因突变特点与临床表型的关系，探讨其激素治疗的必要性。方法收集患者的临床资料，提取患者外周血DNA，用PCR扩增和DNA测序方法鉴定CYP21A2基因突变位点，并与NCBI网站和人类细胞色素P450（CYP）相关的CYP21A2基因突变数据库比对，进一步分析患者基因突变特点与临床表型的关系。结果患者主要表现为外生殖器男性化和声音低沉。基因测序结果显示为复合杂合突变，一个等位基因为T518 A突变，导致I172 N错义突变；另一个等位基因为1451-1452 GG→C突变，导致R483框移突变，这是至今报道很少的一种罕见突变。这种复合杂合突变主要引起单纯男性化表现。结论 R483框移突变是CYP21 A2基因的一种罕见突变，从分子遗传学方面证实了对患者的诊断，也很好地解释了患者的临床表型。对于育龄期女性患者激素治疗更有必要性。

关键词：21-羟化酶缺乏症、基因突变、CYP21A2

分类号：R54;R59

在线出版日期：2014-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：159-161