脊髓小脑共济失调1、2、3型的临床表现和基因分型

摘要：

目的探讨北方地区人群中脊髓小脑共济失调(SCA)3种亚型的发生率以及各型临床表现的特征,并进行基因分型.方法应用PCR方法和琼脂糖凝胶电泳对92例不明原因共济失调先证患者测定其SCA1、SCA2和SCA3基因片段长度.结果在92例患者中共检测出SCA患者21例,占被检测人数的22.8%.其中SCA3型最多,共16例,占17.4%;其次为SCA2型4例,占4.3%;SCA1型只检测出1例,占1.1%.各型间的发病年龄无明显差异.临床表现相互重叠,肌张力障碍、眼动障碍和锥体束征主要见于SCA3.发现1例以帕金森为表现的SCA2型患者.结论通过这次研究,发现SCA1、SCA2、SCA3型在不明原因的共济失调中的发生率为22.8%,其中又以SCA3型为主,确定诊断的最直接最有效的手段是基因诊断.

关键词：脊髓小脑共济失调、基因分型、临床表现、诊断

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分类号：R392.1;R742.82

在线出版日期：2006-03-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：19-22