优生门诊患者β-地中海贫血基因结果分析

摘要：

目的 回顾分析优生门诊患者β-地中海贫血基因诊断结果,了解不孕不育、有不良孕育史人群β-地中海贫血基因携带情况.方法 血液学筛查β-地贫阳性指征者,应用PCR结合反向斑点杂交法(RDB)进行β-地贫基因分析.结果 457例患者进行β-地贫基因检测,115例患者被检出β-地贫,共检出9种β-地贫基因突变类型,均为杂合子.发生频率最高的五种突变类型,按其发生频率从高到低依次为:CD41-42占32.17％.IVS-Ⅱ-654占22.61％;-28占20.87％；CD17占13.04％；CD71-72占4.35％.结论 不孕不育、有不良孕育史人群主要的β-地贫基因突变类型与其他人群无差异,做好孕前检查和必要的产前诊断对不孕不育、有不良孕育史的夫妇尤为重要.

关键词：β-地中海贫血、突变类型、结果分析

所属期刊栏目：20

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广东省人口和计划生育委员会重点项目2007002

在线出版日期：2013-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：669-670